【学术研究】含山县人民医院第四篇JCR Q1区高影响因子SCI学术论文发表

近期，我院儿科主任杨李教授以含山县人民医院为第一作者单位，在国际学术期刊《Annals of Clinical and Translational Neurology》在线发表“A novel de novo GABRA2 gene missense variant causing developmental epileptic encephalopathy in a Chinese patient”的研究成果（JCR Q1区，近5年平均IF 5.1）。

一直以来，我院对“医教研管”工作常抓不懈，该论文的发表再次标志着我院科研管理工作取得了一定阶段成果，同时也激励着我院医师不断学习临床科研方法，努力完成高质量的论文发表，提升广大含医人参与并融入各学科科研活动的积极性。

发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathies ，DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病，可阻碍患儿大脑发育，导致严重的认知、行为和运动障碍，编码γ-氨基丁酸受体α-2亚基的 GABRA2 基因的突变与发育性和癫痫性脑病（DEE）相关。 

图：293T细胞中GABRA2变体的亚细胞定位

该研究首次鉴定发现发育性癫痫脑病患儿定位于细胞跨膜区外的GABRA2突变，预测会破坏局部蛋白质结构和亚基间相互作用，而这些对稳定功能性的五聚体的受体复合物至关重要。

原文链接：https://doi.org/10.1002/acn3.52262

SCI文章发表源于大量临床工作经验，是学科建设持续推进的必然结果。在院领导的支持下，我院将继续狠抓学科建设，增强科研能力，提升核心竞争力，打造特色学科品牌。通过临床技术创新与诊疗水平提高，为患者提供更安全高效的医疗服务，助力三级医院高质量建设。

小科普

SCI全称为Science Citation Index，中文名为《科学引文索引》，由美国科学信息研究所创办，与EI(工程索引)、ISTP(科技会议录索引)组成世界著名三大科技文献检索系统，是国际公认的进行科学统计与科学评价的主要检索工具，其中SCI最为重要。因此，SCI文章的数量与质量可以作为一些单位科研实力的体现。

专家简介

杨  李，安徽医科大学第一附属医院副主任医师，副教授，医学博士，现任含山县人民医院副院长、儿科主任。

专业擅长：儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经与神经发育障碍性疾病，如言语、运动发育落后、孤独症、抽动障碍、注意缺陷多动症、癫痫、脑性瘫痪、智力低下、各种脑炎及后遗症、脑白质营养不良等，具有较为丰富治疗经验。